Скринінг-дослідження дитини: до та після пологів

Фетальний (допологовий) скринінг

Фетальний скринінг — це комплекс обстежень під час вагітності, який допомагає оцінити стан і розвиток дитини ще до народження.

Коли проводиться:

Перший триместр (11–13 тижнів)

• УЗД визначає розвиток плода, розміри, товщину шийної складки, стан плаценти.
• Біохімічний аналіз крові (так званий “подвійний тест”) визначає рівень певних білків і гормонів, які можуть вказувати на ризик генетичних аномалій, наприклад синдрому Дауна.

Другий триместр (18–22 тижні)

• Детальне УЗД-обстеження (морфологічне), яке допомагає побачити органи дитини, оцінити розвиток серця, мозку, кінцівок.
• За потреби — “потрійний” або “четвірний” тест крові для уточнення ризиків.

Третій триместр (30–34 тижні)

• Контроль росту дитини, стану плаценти, кількості навколоплідних вод, роботи серця.

Ці обстеження не ставлять діагноз, а лише показують, чи є ризики. Якщо вони виявлені — лікар може рекомендувати додаткові тести, щоб уточнити стан малюка, наприклад амноцентез- медична процедура, яка передбачає взяття невеликої кількості навколоплідної рідини (амніотичної рідини) за допомогою тонкої голки під контролем УЗД або NIPT .

NIPT (неінвазивний пренатальний тест) — це сучасний, безпечний метод обстеження під час вагітності, який дозволяє перевірити ДНК дитини ще до її народження.

Як це працює:
У крові вагітної жінки містяться маленькі фрагменти ДНК плода. Під час NIPT зразок крові матері аналізують у лабораторії, щоб виявити можливі генетичні порушення у дитини.

Коли роблять:
Починаючи приблизно з 10-го тижня вагітності.

Переваги:

• Абсолютно безпечний для мами і малюка (лише забір крові).
• Має високу точність (понад 99% для основних трисомій).
• Може допомогти уникнути інвазивних процедур (як амніоцентез), якщо результати нормальні

Неонатальний (післяпологовий) скринінг

Після народження всі новонароджені в Україні проходять неонатальний скринінг — це простий і безпечний тест, який може врятувати життя.

Інша назва цього скринінгу-« п’ятковий тест».

Як проводиться:

На 2–3 день після народження у малюка беруть кілька крапель крові з п’ятки. Зразок висушують і надсилають у лабораторію.

Для чого це потрібно:

Тест дозволяє виявити рідкісні, але серйозні спадкові захворювання, які неможливо визначити без спеціальних аналізів. Якщо їх виявити рано, лікування починають одразу, і дитина росте здоровою.

Які хвороби перевіряють:

Раніше перевіряли лише 4 захворювання, але нині програма розширюється до 20 і більше нозологій, серед них:

• фенілкетонурія;
• вроджений гіпотиреоз;
• муковісцидоз;
• спінальна м’язова атрофія;
• адреногенітальний синдром;
• деякі порушення обміну амінокислот і жирних кислот.

Якщо результат скринінгу “позитивний”, це ще не означає, що дитина хвора. Це лише сигнал, що потрібно зробити додаткові аналізи для підтвердження або спростування діагнозу.

Чому це важливо

Більшість дітей після скринінгу абсолютно здорові. Але саме завдяки цим обстеженням щороку сотні малюків отримують шанс на повноцінне життя — без тяжких ускладнень, які можна попередити.

Фетальний і неонатальний скринінг — це не просто аналізи.
Це турбота, впевненість і спокій майбутніх батьків.